[1]李变锋,王崇贤,付艳芹,等.迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例[J].郑州大学学报(医学版),2013,(02):281.
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迟发性脊椎骨骺发育不良综合征一例
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《郑州大学学报(医学版)》[ISSN:1671-6825/CN:41-1340/R]

卷:
期数:
2013年02期
页码:
281
栏目:
应用研究
出版日期:
2013-03-20

文章信息/Info

作者:
李变锋王崇贤付艳芹张苏河#
郑州大学第二附属医院内分泌科 郑州 450014
关键词:
迟发性脊椎骨骺发育不良X连锁隐性遗传病

参考文献/References:

[1]Masruha MR, Caboclo LO, Carrete H Jr, et al. Mutation in filamin A causes periventricular heterotopia, developmental regression, and West syndrome in males [J]. Epilepsia,2006, 47(1): 211
[2]Self JE, Ennis S, Collins A, et al. Fine mapping of the Xlinked recessive congenital idiopathic nystagmus locus at Xq24q26.3[J]. Mol Vis,2006,12:1211
[3]Whyte MP, Gottesman GS, Eddy MC,et al. Xlinked recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda. Clinical and radiographic evolution in a 6generation kindred and review of the literature[J].Medicine, 1999,78(1):9

备注/Memo

备注/Memo:
#通讯作者,女,1956年2月生,博士,教授,主任医师,研究方向:妊娠期糖尿病、胰岛素抵抗的相关因素,Email:zhangsuhe@126.com
更新日期/Last Update: 2013-04-19