[1]刘春艳,李远征,张鹃鹃,等.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿早期脑积水一例[J].郑州大学学报(医学版),2015,(05):727-729.
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甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患儿早期脑积水一例()
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《郑州大学学报(医学版)》[ISSN:1671-6825/CN:41-1340/R]

卷:
期数:
2015年05期
页码:
727-729
栏目:
应用研究
出版日期:
2015-09-20

文章信息/Info

作者:
刘春艳李远征张鹃鹃王 艺许丽萍刘亚娟陈 莹#
郑州大学第二附属医院儿科 郑州 450014
关键词:
郑州大学第二附属医院儿科 郑州 450014

参考文献/References:

[1] Han LS,Ye J,Qiu WJ,et al.Selective screening for inborn errors of metabolism on clinical patients using tandem mass spectrometry in China: a four-year report[J].J Inherit Metab Dis,2007,30(4):507
[2] 庄太凤,马建荣,温春玲,等.高危新生儿遗传代谢病临床病因学分析[J/OL].中华临床医师杂志:电子版,2011,5(1):22
[3] 刘小梅,陈植,袁林,等.以肾脏损害为首发症状的儿童甲基丙二酸尿症9例分析[J].中国循证儿科杂志,2010,5(6):447
[4] Lerner-Ellis JP,Anastasio N,Liu J,et al.Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations[J].Hum Mutat,2009,30(7):1072
[5] Chang JT,Chen YY,Liu TT,et al.Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria cblC type of a Taiwanese ----------------------------------------------- infant with c.609G>A and C.567dupT mutations in the MMACHC gene[J].Pediatr Neonatol,2011,52(4):223
[6] Martinelli D,Deodato F,Dionisi-Vici C.Cobalamin C defect: natural history, pathophysiology, and treatment[J].J Inherit Metab Dis,2011,34(1):127
[7] 彭晓音,刘嵘,王立文,等.有机酸尿症的血液系统损害临床分析[J].临床儿科杂志,2013,31(5):421
[8] 刘玉鹏,马艳艳,吴桐菲,等.早发型甲基丙二酸尿症160例新生儿期异常表现[J].中华儿科杂志,2012,50(6):410
[9] 何大可,张建明,邵新华,等.81例遗传代谢病患儿神经系统损害和症状分析[J].上海交通大学学报:医学版,2011,31(10):1444
[10]刘黎黎,侯新琳,周丛乐,等.以脑积水起病的甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报道[J].中国当代儿科杂志,2013,15(4):313

更新日期/Last Update: 1900-01-01